Fibrofoliculomas y enfermedad pulmonar quística: reporte de un caso
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Resumen
El Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) es un desorden genético autosómico dominante, raro, caracterizado por lesiones cutáneas, quistes pulmonares, neumotórax espontáneos y tumores renales. Resulta de la mutación del gen de la foliculina (FLCN) ubicado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p11.2). Se presenta el caso de un paciente de 63 años, con historia de 30 años de fibrofoliculomas y tricofoliculomas en cara y cuello, acompañado de quistes pulmonares y renales. Se confirma el diagnóstico mediante estudio genético que encuentra mutación en el gen FLCN. Por ser una enfermedad rara, conocer sus manifestaciones clínicas contribuye a diagnosticarla y hacer un seguimiento adecuado, siendo importante por el riesgo de neumotórax espontáneo y tumores malignos renales.
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Muller ME, Daccord C, Taffé P, Lazor R. Prevalence of Birt-Hogg-Dubé Syndrome Determined Through Epidemiological Data on Spontaneous Pneumothorax and Bayes Theorem. Front Med (Lausanne) 2021;8:631168. Doi:10.3389/FMED.2021.631168/BIBTEX.
Tong Y, Schneider JA, Coda AB, Hata TR, Cohen PR. Birt–Hogg–Dubé Syndrome: A Review of Dermatological Manifestations and Other Symptoms. Am J Clin Dermatol 2017;19(1):87-101. Doi:10.1007/S40257-017-0307-8.
Dal Sasso AA, Belém LC, Zanetti G et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome. State-of-the-art review with emphasis on pulmonary involvement. Respir Med 2015;109(3):289-296. Doi:10.1016/J.RMED.2014.11.008.
Sattler EC, Steinlein OK, Adam MP et al. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. GeneReviews® [Internet]. [Consultado 5 dic 2024]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301695/
Daccord C, Good JM, Morren MA, Bonny O, Hohl D, Lazor R. Birt–Hogg–Dubé syndrome. Eur Resp Rev 2020;29(157):1-14. Doi:10.1183/16000617.0042-2020.
Hu X, Zhang G, Chen X, Xu KF. Birt–Hogg–Dubé syndrome in Chinese patients: a literature review of 120 families. Orphanet J Rare Dis 2021;16(1):1-8. Doi:10.1186/S13023-021-01848-8/TABLES/3.
Bock K, Lohse Z, Madsen PH, Hilberg O. Birt-Hogg-Dubé syndrome: spontaneous pneumothorax as a first symptom. Case Reports 2018;2018:bcr-2017-219979. Doi:10.1136/BCR-2017-219979.
Gupta N, Kopras EJ, Henske EP et al. Spontaneous pneumothoraces in patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Ann Am Thorac Soc 2017;14(5):706-713. Doi:10.1513/ANNALSATS.201611-886OC/SUPPL_FILE/DISCLOSURES.PDF.
Aquilina G, Caltabiano DC, Galioto F et al. Cystic Interstitial Lung Diseases: A Pictorial Review and a Practical Guide for the Radiologist. Diagnostics 2020;10:346. Doi:10.3390/DIAGNOSTICS10060346.
Geilswijk M, Bendstrup E, Madsen MG, Sommerlund M, Skytte AB. Childhood pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé syndrome: A cohort study and review of the literature. Mol Genet Genomic Med 2018;6(3):332-338. Doi:10.1002/MGG3.373.
Benusiglio PR, Giraud S, Deveaux S et al. Renal cell tumour characteristics in patients with the Birt-Hogg-Dubé cancer susceptibility syndrome: a retrospective, multicentre study. Orphanet J Rare Dis 2014;9(1):163. Doi:10.1186/S13023-014-0163-Z/FIGURES/1.
Lakhani DA, Winkler L, Lisle M. Birt-Hogg-Dubé syndrome: case report and brief review of the literature. Radiol Case Rep 2021;17(1):250-253. Doi:10.1016/j.radcr.2021.10.052.
Osejo Betancourt M, Saavedra A, Sánchez EA, Milena Callejas A, Díaz Santos G. Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: afectación pulmonar en 2 casos. Rev Am Med Resp 2022;22(3):230-234. Doi:10.56538/AYZJ1070.