Síndrome de Kartagener Reporte de Caso
Barra lateral del artículo
Contenido principal del artículo
Resumen
El síndrome de Kartagener es una variante de la discinesia ciliar primaria, que consiste en una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por la tríada de bronquiectasias, sinusitis y dextrocardia. En este existen mutaciones en los genes responsables de la síntesis de proteínas ciliares, siendo el deterioro de la motilidad ciliar el principal problema fisiopatológico. Se presenta el caso de una paciente de 14 años de edad quien consulta por tos de tres semanas de evolución sin antecedentes de importancia, a quien como hallazgo incidental se le diagnostica dextrocardia. Por alta sospecha de síndrome de Kartagener, se solicitan estudios complementarios y se realiza broncoscopia que obtiene todos los componentes para un síndrome de Kartagener completo.
Descargas
Detalles del artículo
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Citas
Amjad H, Thomas W. Comprender la discinesia ciliar primaria y otras ciliopatías. Pediatr 2021; 230: 15–22. Doi: 10.1016/j.jpeds.2020.11.040.
Gutiérrez D, Solarte D. Síndrome de Kartagener: reporte de un caso y revisión de la literatura. Revista Javeriana 2017; 58: 1, 2017. Doi: 10.11144/Javeriana.umed58-1.kart.
Leigh M, Pittman J, Carson J et al. Aspectos genéticos y clínicos de la discinesia ciliar primaria, síndrome de Kartagener. (Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome). Genet Med 2009;11(7):473-87.
Abilo T, Hailemariam A, Yonathan G. Síndrome de Kartagener: reporte de un caso. J Med Case Rep 2018; 12: 5. Doi: 10.1186/s13256-017-1538-2.